“玻璃人”坚强起来的理由|世界血友病日

随州日报

来源：健康中国

有这样一个人群

他们如同“玻璃人”般脆弱

小小的磕碰就可能导致血流不止

有可能落下终身残疾

甚至致命

这就是

血友病

每年的4月17日为“世界血友病日”。血友病也是一种罕见病。每年这天，世界血友病联盟都会举办活动，希望唤起大众对于血友病的正确认知。

据估计，中国血友病患者在10万人左右，但目前登记病例仅3万人左右，这一巨大差异表明人们对血友病可能仍较为陌生，且认识上可能普遍存在误区。

血友病“传男不传女”

人的血液中包含有10余种凝血因子,发生出血时,会产生一系列复杂的连锁反应,就像多米诺骨牌一样，最终实现凝血功能。而血友病患者少了一种凝血因子,凝血反应的多米诺骨牌断了，凝血功能受阻，所以很难止住出血。

血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病，大约有2/3的患者有明确的家族史。其遗传特点一般为女性携带，男性发病，女性患者罕见。

血友病患者以出血为主要表现，特点为关节或肌肉软组织出血，常在1岁左右学步时出现，导致相应部位的疼痛、肿胀，若未及时治疗，则会反复出血从而导致相应关节损伤、畸形、假瘤形成等后遗症，致命性出血如脑出血相对少见，但是致死率高。所以一旦发现有上述症状，应警惕血友病的可能。特别是家中已知有血友病遗传基因的男孩家长，更应该警惕血友病的可能性，如果发现异常请尽快到医院就诊并进行相关检查予以确诊。

避免出血，选择合适的运动

血友病患者应尽可能避免外伤，减少出血的可能性。建议血友病患者：

1

定期就诊，并让每位诊治医生都知道自己患有血友病及具体类型。护理好牙齿并定期到牙科就诊。

2

未经医生许可，不要使用阿司匹林、非甾体类抗炎药等药物，以及所有可能影响血小板功能的药物。

3

避免接触运动，特别是激烈的运动，如足球、橄榄球、拳击等。赛车、滑雪等高速运动也应避免。鼓励进行非接触式运动，如游泳、骑自行车、散步等。运动时使用防护装备和设备。此外，在进行任何体育锻炼之前，患者应向治疗师或医师咨询是否需要进行预防性治疗以提高凝血因子水平、预防出血等。

4

尽量避免无凝血因子输注前提下的任何可能造成出血的操作或手术。

5

旅行时携带治疗药物。

6

如果是孩子患有血友病，家长应及时应告知照料者、日间托儿所或学校，并说明需留意的症状和如何处理出血情况等。

血友病患儿，

预防治疗越早越好

儿童好动，血友病患儿不懂得自我保护，出血事件是血友病患儿就诊的主要原因之一。关节疾病和头部外伤常常发生在大龄儿童和青少年中。

预防治疗能减少患者年出血次数，改善关节功能与生活质量。做好血友病患者的预防性治疗，儿童血友病患者应尽早开始预防性治疗，提前干预有利于孩子的关节发育，减轻出血症状，减少致残率。家长需要注意防护，特别是患儿头部，有专门的护具。如果患儿已出现关节出血，家长应注意制动。

应鼓励所有血友病儿童每天进行至少两次牙线清洁，使用牙线和中等质地的硬毛牙刷，并使用适合年龄的含氟牙膏，对所有儿童进行适当的牙齿护理。

建议所有血友病儿童在规律替代治疗前提下进行体育锻炼，选择的活动应能够反映患儿的兴趣。始终鼓励非接触式运动，如游泳、散步、羽毛球等。如果患儿有良好的预防措施，可以进行接触运动和高速运动。

值得一提的是，血友病患儿应接种疫苗，即使是肌肉注射疫苗也应接种。事先将冰袋冰敷接种区域5分钟，然后再接种，可以输注凝血因子预防出血或治疗出血。

预防治疗药物凝血

因子，被纳入医保

当肌肉出血、血肿发生时，应予局部冷敷。关节出现积血时，患者应停止活动、卧床休息并抬高患肢，并进行适当包扎或使用弹性绷带，局部使用冰块或冷物湿敷可有效减轻炎性反应。建议冰敷每4小时～6小时进行1次，每次5分钟～10分钟左右，直至肿胀和疼痛减轻。患肢应保持功能位，待肿胀消失后逐渐恢复关节正常活动。

若血友病患者发生鼻子或皮肤的轻微出血，可采用局部措施，包括冰敷、压迫或抬高患处等。局部治疗包括抗纤溶药物或其他辅助局部治疗，也可能有所帮助。有时患者鼻出血的时间可能延长，或可导致患者更大量的失血，需要凝血因子替代治疗。

重组凝血因子是目前我国血友病的主要治疗药物。在凝血因子的治疗方案选择上，国内仍有较多地区采用按需治疗，也就是在出血事件发生后再进行因子补充止血治疗。而血友病的标准治疗方案为预防性因子替代治疗，也就是规律性输注凝血因子，使患者血浆凝血因子水平持续保持在1%以上。这种治疗方案可以预防自发性出血，最大限度降低患者关节畸形等后遗症的发生，改善患者的生活质量。低剂量预防性因子替代治疗以及血药动力学指导下个体化因子替代治疗，目前也在研究当中。

根据2020年医保目录，人凝血因子VIII被纳入医保目录中的甲类药品，重组人凝血因子VIII和IX则被纳入医保目录中的乙类药品。这两种药物分别是A型血友病患者和B型血友病患者使用的凝血因子。

随着医保的全面覆盖、大病医疗保险机制的建立和成熟，血友病的药品可以按照相应比例报销，血友病患者的治疗也得到了更充足的保障。

自2009年我国提出建立血友病信息管理制度和分级诊疗体系，且各地逐渐将血友病列入门诊特病医保目录以来，中国各地间血友病的管理和治疗差距正在不断缩小，中国的血友病医疗服务工作正向着“属地化管理，同质化诊疗”的终极目标不断迈进。

除了血浆和重组的凝血因子，半衰期延长的凝血因子VIII和IX、活化凝血因子VIII模拟物也大大增加了血友病患者的用药选择。

相信在不远的未来，我国的血友病患者都可以得到正确的诊断和正规的治疗，远离残疾，恢复正常活动和生活。

---

作者|北京大学第三医院血液科 李森 景红梅

首都儿科研究所附属儿童医院血液内科主任 刘嵘

审核专家|中国医学科学院血液病医院 薛峰

国家健康科普专家库专家

中国医学科学院血液病医院 王迎

策划|谭嘉

编辑|栾兆琳 甘贝贝